Liečba Gilbertovho syndrómu v Bratislave

Gilbertov syndróm (nehemolytická familiárna žltačka) je dedičné ochorenie spojené s poruchou metabolizmu žlčového farbiva bilirubínu v organizme. U pacientov s touto chorobou pečeň produkuje nedostatočný počet enzýmov zodpovedných za rozklad nepriameho bilirubínu, čo vedie k zvýšeniu jeho koncentrácie v krvi. K zvýšeniu hladiny priameho bilirubínu pri Gilbertovom syndróme spravidla nedochádza.

Diagnostiku a liečbu nehemolytickej familiárnej žltačky môžete absolvovať v Bratislave v medicínskom centre Doktorpro Bratislava. Objednanie sa ku gastroenterológovi je k dispozícii 24 hodín denne.

Príčiny Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm je spôsobený genetickou mutáciou v géne UGT1A1. Je zodpovedný za produkciu enzýmu glukuronyltransferázy, ktorý sa podieľa na premene nepriameho bilirubínu na priamy bilirubín, ktorý sa potom z tela vylučuje so žlčou. Faktory, ktoré vyvolávajú exacerbáciu Gilbertovho syndrómu:

• dehydratácia;
• vynechávanie jedla;
• nadmerné nízkokalorické diéty;
• trauma brucha;
• užívanie alkoholu;
• infekčné ochorenia (vírusové, bakteriálne, plesňové alebo parazitárne);
• nadmerná fyzická aktivita;
• stres.

Gilbertov syndróm je nebezpečný kvôli riziku vzniku cholestázy (poruchy prietoku žlče) a žlčníkovej choroby (tvorba žlčových kameňov). Pacienti s nehemolytickou familiárnou žltačkou sú precitlivení na mnohé lieky (protirakovinové lieky, nesteroidné protizápalové lieky, inhibítory proteáz a statíny).

Príznaky Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm je asymptomatický a objavuje sa náhodne počas preventívnej prehliadky alebo pri diagnostike iných ochorení tráviaceho traktu (pankreatitída, cholelitiáza alebo cirhóza pečene). Najčastejším príznakom ochorenia je stredne ťažká žltačka (keď koža, sliznice a skléry očí získajú žltkastý nádych). Ďalšie príznaky Gilbertovho syndrómu:

• hnedo sfarbený moč;
• pocit horkosti v ústach;
• bolesť v pravom podrebrí;
• nafukovanie brucha;
• odfarbená šedá stolica;
• pálenie záhy;
• bolesť brucha;
• nechutenstvo;
• hnačka alebo zápcha;
• nevoľnosť a vracanie.

Exacerbácie nehemolytickej familiárnej žltačky niekedy sprevádza zvýšená únava a ťažkosti so sústredením. Objavujú sa aj príznaky charakteristické pre chrípku: vysoká telesná teplota, zimnica a závraty.

Štádiá Gilbertovho syndrómu

Oficiálne klasifikátory nerozlišujú štádiá Gilbertovho syndrómu. Keďže ide o genetické ochorenie, zaraďuje sa do kategórie chronických ochorení, ktoré sprevádzajú striedavé obdobia remisie a exacerbácie. Počas remisie príznaky ochorenia úplne vymiznú, zatiaľ čo počas exacerbácie sa znovu objavia.

Druhy Gilbertovho syndrómu

V lekárskej literatúre sa Gilbertov syndróm nerozdeľuje na typy, pretože ochorenie má jedinú príčinu — genetickú a len jednu formu — chronickú. Choroba súvisí s poruchou metabolizmu len jednej frakcie bilirubínu — nepriamej (nekonjugovanej).

Diagnostika Gilbertovho syndrómu v Bratislave

Diagnostiku Gilbertovho syndrómu v medicínskom centre Doktorpro Bratislava vykonáva gastroenterológ. Počas prvej konzultácie lekár analyzuje príznaky pacienta, vykoná fyzikálne vyšetrenie kože, slizníc a skléry na zistenie žltačky, prehmatá pečeň na posúdenie jej veľkosti a polohy.

Na potvrdenie diagnózy gastroenterológ nariadi laboratórne vyšetrenie Gilbertovho syndrómu — genetické vyšetrenie, ktoré zisťuje mutáciu v géne UGT1A1. Na posúdenie funkcie pečene lekár odporučí vykonanie funkčných pečeňových testov. Tento test pomôže určiť aj hladinu bilirubínu v krvi pacienta. Hodnota celkového bilirubínu pri Gilbertovom syndróme je okolo 5,0 mg/dl s normálnym rozsahom 0,2-1,3 mg/dl. Na vylúčenie pridružených gastrointestinálnych ochorení je potrebné ultrazvukové vyšetrenie brušnej dutiny.

Liečba Gilbertovho syndrómu v Bratislave

Neexistujú lieky, ktoré by dokázali odstrániť mutáciu génu UGT1A1. Medikamentózna liečba Gilbertovho syndrómu gastroenterológom je zameraná na zmiernenie príznakov a prevenciu exacerbácií.

Klinické odporúčania na liečbu Gilbertovho syndrómu zahŕňajú dodržiavanie špeciálneho diétneho režimu. Konzumácia malých porcií 4-krát až 5-krát denne, vyhýbanie sa hladovaniu a vynechávaniu jedál. Počas exacerbácie Gilbertovho syndrómu by sa mala strava zakladať na ovocí, zelenine, obilninách, bielkovinových produktoch rastlinného a živočíšneho pôvodu.

Liečba akútneho Gilbertovho syndrómu

Na zníženie hladiny bilirubínu pri exacerbácii Gilbertovho syndrómu sa predpisujú induktory pečeňových mikrozomálnych enzýmov. Na stimuláciu prietoku žlče a urýchlenie vylučovania bilirubínu pri Gilbertovom syndróme sa používajú diuretiká. 

Do klinického protokolu liečby Gilbertovho syndrómu sa zaraďujú hepatoprotektíva, aby sa zabránilo poškodeniu pečeňových buniek v dôsledku nevhodnej stravy alebo iných liekov. Počas akútneho obdobia Gilbertovho syndrómu lekár predpisuje sorbenty, ktoré pomôžu z tela vylúčiť toxíny a znížiť záťaž pečene. Na detoxikáciu pečene pri Gilbertovom syndróme sa niekedy používa glukarát vápenatý. 

Liečba chronického Gilbertovho syndrómu

Počas remisie chronického Gilbertovho syndrómu sa odporúča aspoň raz ročne navštíviť gastroenterológa, aby sledoval hladinu bilirubínu v krvi a posúdil stav pečene. Pri absencii príznakov nie je potrebná medikamentózna liečba. Na prevenciu nedostatku vitamínov B9, B12 a D, ktoré ovplyvňujú metabolické procesy v tele a funkciu pečene, sa predpisujú vitamínové komplexy.

Na prevenciu exacerbácie Gilbertovho syndrómu lekár odporučí pacientovi úpravu stravy, nekonzumovanie mastných a vyprážaných jedál, korenín, údených a konzervovaných potravín, sladkostí a alkoholu. Je potrebné vyhnúť sa prísnym diétam zahŕňajúcim výrazné obmedzenie kalórií. U pacientov s Gilbertovým syndrómom patrí k prevencii exacerbácií aj konzumácia 1,5 až 2 litrov tekutín denne na udržanie normálneho metabolizmu.

Objednať sa konzultáciu ku gastroenterológovi a liečbu Gilbertovho syndrómu v Bratislave v medicínskom centre Doktorpro Bratislava sa môžete na telefónnom čísle uvedenom na webovej stránke alebo prostredníctvom objednávacieho formulára.