Liečba Wilsonovej choroby v Bratislave

Wilsonova choroba je dedičné ochorenie spojené s hromadením medi v tele. Patológia môže spôsobiť cirhózu (nahradenie funkčného tkaniva pečene tuhým spojivovým tkanivom), chronickú hepatitídu (zápal pečene) a zlyhanie pečene (neschopnosť orgánu plniť svoje funkcie).

Existujú tri typy Wilsonovej choroby: hepatálna, neuropsychiatrická a zmiešaná. Pri hepatálnej forme Wilsonovej choroby sa nadbytok medi tvorí v pečeni, zatiaľ čo pri neuropsychiatrickej forme sa meď tvorí v mozgu. Pre zmiešanú formu Wilsonovej choroby je charakteristické súčasné poškodenie pečene a mozgu.

Diagnostiku a liečbu hepatálnej formy Wilsonovej choroby môžete absolvovať v Bratislave v medicínskom centre Doktorpro Bratislava. Na vyšetrenie ku gastroenterológovi sa môžete objednať kedykoľvek.

Príčiny Wilsonovej choroby

Wilsonovu chorobu spôsobuje mutácia v géne ATP7B, ktorý je zodpovedný za syntézu proteínu potrebného na odstraňovanie prebytočnej medi z tela. Príznaky sa vyskytujú u ľudí, ktorí zdedili mutovaný gén od oboch rodičov. Ak sa zdedí jeden mutovaný gén, osoba sa stane prenášačom, no ochorením zvyčajne nie je postihnutá.

Príznaky Wilsonovej choroby

Metabolizmus bilirubínu môže byť narušený v dôsledku hromadenia medi v pečeni, čo má za následok žltačku (zožltnutie kože, slizníc a očných bielok). Okolo dúhovky sa môžu vytvoriť zlatohnedé kruhy (Kayser-Fleischerove prstence), ktoré možno vidieť pri oftalmologickom vyšetrení štrbinovou lampou. Medzi ďalšie príznaky hepatálnej formy Wilsonovej choroby patria:

• zväčšenie brucha v dôsledku nahromadenia tekutiny v bruchu (ascites);
• zvýšené slinenie;
• ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia);
• pálenie záhy;
• nechutenstvo;
• nevoľnosť a vracanie krvi;
• ťažoba a bolesť v pravom podrebrí;
• krv v moči a v stolici;
• zväčšenie pečene a sleziny, zistené pohmatom brucha.

Pri zmiešanej forme patológie sa k príznakom zo strany pečene pridružiť tras rúk, stuhnutosť svalov a porucha koordinácie pohybov. Môžu sa vyskytnúť aj ťažkosti s rečou, znížená koncentrácia a poruchy pamäti.

Štádiá Wilsonovej choroby

Wilsonova choroba sa vyvíja postupne a sprevádza ju nárast príznakov. Wilsonová choroba má tieto štádiá vývoja:

1. Prvé štádium — meď sa hromadí v pečeni, ale vonkajšie prejavy patológie často absentujú.
2. Druhé štádium — so zväčšovaním nánosov medi sa u pacienta vyskytne žltačka, znížená chuť do jedla, nevoľnosť a vracanie.
3. Tretie štádium — v dôsledku dlhodobej intoxikácie sa pečeň začne zväčšovať, čo vyvoláva neustálu bolesť v pravom podrebrí. Parenchým (funkčné tkanivo) orgánu sa postupne nahrádza spojivovým tkanivom.
4. Štvrté štádium — u pacienta sa vyvinú komplikácie ochorenia (cirhóza, anémia, hepatitída).
5. V poslednom štádiu môže patológia viesť k zlyhaniu pečene. Toto ochorenie je charakterizované čiastočnou alebo úplnou stratou schopnosti pečene plne sa podieľať na metabolizme a odstraňovať toxíny z tela.

Diagnostika Wilsonovej choroby v Bratislave

Pri vstupnej konzultácii gastroenterológ analyzuje ťažkosti pacienta a opýta sa na rodinnú anamnézu. Následne lekár vyšetrí kožu, sliznice a očné bielka na prítomnosť žltačky, prehmatá brucho, aby zistil veľkosť pečene a sleziny. Diagnostika Wilsonovej choroby môže zahŕňať aj:

• všeobecné klinické a biochemické krvné testy;
• vyšetrenie hladiny medi v krvi;
• test na hladinu medi v dennom moči;
• pečeňové testy;
• test na hladinu ceruloplazmínu (bielkovina, ktorá viaže a prenáša meď do orgánov a tkanív).

Pri podozrení na Wilsonovu chorobu sa môže vyžadovať krvný test na mutácie v géne ATP7B. Stav pečene a sleziny a vylúčiť komplikácie patológie je možné posúdiť pomocou ultrazvuku brušnej dutiny.

Liečba Wilsonovej choroby v Bratislave

Neexistujú lieky, ktoré by dokázali úplne vyliečiť Wilsonovu chorobu. Liečba ochorenia je zameraná na zníženie hladiny medi v tele, zabránenie jej ďalšiemu hromadeniu a nápravu poškodení spôsobených jej toxickými účinkami. Medikamentózna liečba Wilsonovej choroby môže zahŕňať:

• chelátové lieky — viažu meď v krvi, čím uľahčujú jej vylučovanie močom;
• lieky obsahujúce zinok — znižujú vstrebávanie medi v čreve a znižujú jej hromadenie v pečeni;
• hepatoprotektory — chránia bunky pečene pred poškodením spôsobeným toxickými účinkami medi;
• myorelaxanciá — odstraňujú svalovú stuhnutosť;
• vitamíny skupiny B — urýchľujú metabolické procesy v tele;
• vitamín K — zlepšuje zrážanlivosť krvi;
• diuretiká — prispievajú k odstraňovaniu prebytočných tekutín z tela.

Pacient s Wilsonovou chorobou by mal držať diétu s nízkym obsahom medi. Z jedálnička sa odporúča vylúčiť orechy a semená, čokoládu a kakaové výrobky, huby, mäkkýše, pečeň, sušené ovocie, celozrnné výrobky.

Na konzultáciu gastroenterológa a liečbu hepatálnej formy Wilsonovej choroby v Bratislave v medicínskom centre Doktopro Bratislava sa môžete objednať na telefónnom čísle uvedenom na webovej stránke alebo prostredníctvom objednávacieho formulára.