Liečba cystickej fibrózy v Bratislave

Cystická fibróza (mukoviscidóza) je dedičné ochorenie, ktoré môže postihovať pankreas, tenké črevo a pečeň. Ochorenie vyvoláva produkciu hustého a lepkavého hlienu, ktorý narúša fungovanie vnútorných orgánov a spôsobuje množstvo príznakov, ktoré sa líšia v závislosti od lokalizácie postihnutia. Liečba cystickej fibrózy v gastroenterológii je zameraná na prevenciu komplikácií (metabolické poruchy, cholelitiáza, cirhóza pečene) a môže zahŕňať užívanie liekov a symptomatických látok, úpravu stravy a životného štýlu.

Na liečbu cystickej fibrózy u dospelých sa môžete objednať k súkromnému gastroenterológovi v medicínskom centre Doktorpro v Bratislave. Na vyšetrenie sa môžete objednať kedykoľvek.

Príčiny cystickej fibrózy GIT

Cystická fibróza (mukoviscidóza) vzniká z dôvodu vrodenej poruchy recesívneho génu (CFTR), ktorý spôsobuje problémy s proteínom, ktorý riadi medzibunkový pohyb soli a vody. V dôsledku zmien v géne CFTR sa vytvára hustý, lepkavý hlien a zvyšuje sa obsah soli v pote, čo vedie k zablokovaniu kanálikov a dysfunkcii orgánov.

Cystická fibróza GIT vzniká, keď každý rodič odovzdá kópiu zmeneného génu CFTR. Pri získaní kópie iba od jedného rodiča dochádza k prenášaniu, pri ktorom sa zmenený gén dedí.

Príznaky cystickej fibrózy GIT

Príznaky cystickej fibrózy sa líšia v závislosti od postihnutých orgánov a závažnosti ochorenia. Ochorenie v tráviacom systéme najčastejšie postihuje pankreas, menej často tenké črevo a pečeň. Cystická fibróza GIT môže spôsobovať:

• častú, silnú, mastnú a zapáchajúcu stolicu;
• pretrvávajúcu alebo silnú zápchu;
• prolaps konečníka;
• slabé priberanie na váhe.

Cystickú fibrózu tráviaceho systému môže sprevádzať aj gastroezofageálny reflux (vracanie kyslého obsahu žalúdka do pažeráka) a tvorba žlčových kameňov. Ak je postihnuté prevažne tenké črevo alebo pečeň, môže sa objaviť nadúvanie brucha, zožltnutie kože a vracanie krvi.

Typy cystickej fibrózy GIT

Klasifikácia cystickej fibrózy sa delí na typy podľa lokalizácie lézie. Rozlišujeme tieto gastrointestinálne formy cystickej fibrózy:

• pankreatický typ cystickej fibrózy, ktorý sa vyznačuje poruchou odtoku pankreatického sekrétu, čo spôsobuje dysfunkciu pankreasu a z dlhodobého hľadiska diabetes mellitus;
• črevný typ cystickej fibrózy, ktorý sprevádza dyspepsia (ťažké a bolestivé trávenie), niekedy črevná obštrukcia.

Zmiešaná forma cystickej fibrózy sa prejavuje vtedy, keď je súčasne postihnutý pankreas aj črevo. Atypická forma ochorenia sa môže prejaviť pri nadmernom poškodení pečene.

Diagnostika gastrointestinálnej cystickej fibrózy v Bratislave

Diagnostikou cystickej fibrózy gastrointestinálneho traktu v medicínskom centre Doktorpro v Bratislave sa zaoberá gastroenterológ. Pri vstupnom vyšetrení lekár zisťuje ťažkosti pacienta, oboznámi sa s jeho anamnézou a vykoná fyzikálne vyšetrenie. Na potvrdenie diagnózy a určenie typu ochorenia môže lekár predpísať ďalšie vyšetrenia. Diagnostika cystickej fibrózy tráviaceho traktu môže zahŕňať:

• endoskopiu sliznice pažeráka, žalúdka a dvanástnika (vizuálne vyšetrenie optickým prístrojom);
• koprogram (vyšetrenie stolice);
• všeobecné krvné testy.

Na posúdenie stavu pečene a sleziny môže gastroenterológ určiť ultrazvuk brušnej dutiny. Komplexná diagnostika umožní lekárovi vylúčiť iné ochorenia s podobnými príznakmi (nedostatočnosť kôry nadobličiek, celiakia, diabetes insipidus).

Liečba pankreatickej insuficiencie pri cystickej fibróze v Bratislave

Liečba pankreatickej insuficiencie je zameraná na obnovenie funkcie pankreasu (normalizácia produkcie tráviacich enzýmov). Liečba pankreatickej insuficiencie pri cystickej fibróze môže zahŕňať:

• prípravky s pankreatickými enzýmami (lipáza, proteáza a amyláza) na substitučnú liečbu;
• doplnenie nedostatku vitamínov rozpustných v tukoch (A a D), v prípade poruchy funkcie pečene vitamín K;
• dodržiavanie vysokokalorickej diéty s neobmedzeným obsahom tuku.

Na základe odporúčania lekára sa dávkovanie enzýmov môže vykonávať podľa gramov skonzumovaného tuku alebo podľa hmotnosti. Pri komplikáciách pankreatickej insuficiencie (gastroezofageálny reflux, cholelitiáza, pankreatitída) môže liečba zahŕňať aj ďalšie lieky (antacidá, choleretiká, hepatoprotektory).

Liečba črevnej obštrukcie pri cystickej fibróze v Bratislave

Liečba črevnej obštrukcie pri cystickej fibróze je zameraná na prevenciu alebo odstránenie črevných blokád a normalizáciu vstrebávania živín. Liečba črevnej obštrukcie pri cystickej fibróze môže zahŕňať:

• opatrenia na rehydratáciu organizmu (zvýšenie príjmu tekutín a solí, obmedzenie konzumácie kofeínu a alkoholu, užívanie špeciálnych rehydratačných roztokov);
• úpravu stravy (zvýšenie konzumácie potravín s vysokým obsahom vlákniny);
• užívanie preháňadiel a liekov na zmäkčenie stolice.

Na zníženie pravdepodobnosti opakovanej črevnej obštrukcie môže gastroenterológ pacientovi predpísať aj pankreatické enzýmy. Na prečistenie čriev môže lekár podľa potreby predpísať aj klystír s obsahom roztoku elektrolytov.

Na vyšetrenie a liečbu cystickej fibrózy (mukoviscidózy) v medicínskom centre Doktorpro v Bratislave sa môžete objednať prostredníctvom online formulára alebo telefonicky na telefónnom čísle uvedenom na webovej stránke. Aktuálnu cenu gastroenterologického vyšetrenia si môžete zistiť online alebo telefonicky.