Čo je to tehotenský skríning?
Prenatálny skríning je komplexné lekárske vyšetrenie, ktoré sa vykonáva s cieľom odhaliť genetické ochorenia alebo vrodené chyby plodu. Diagnostika v tehotenstve zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie (USG) a biochemické krvné testy ženy.
Čo ukáže tehotenský skríning? 
Kedy absolvovať ultrazvukové vyšetrenie počas tehotenstva?
Máte otázky ohľadom práce oddelenia gynekológie v Doktorpro? Spýtajte sa!
Na začiatku tehotenstva sa ultrazvuk vykonáva transvaginálne (sonda sa zavádza do pošvy) a v neskoršom tehotenstve transabdominálne (cez prednú brušnú stenu). Prvé ultrazvukové vyšetrenie sa vykonáva v šiestom až v ôsmom týždni tehotenstva a umožňuje určiť dátum počatia, predbežný dátum pôrodu, stav maternice a krčka maternice.
Povinné plánované ultrazvukové vyšetrenia sa vykonávajú v prvom a v druhom trimestri. Neplánované ultrazvukové vyšetrenie plodu sa vykonáva v prípade bolesti v podbrušku alebo krvavého výtoku z pohlavných orgánov alebo pri viacpočetnom tehotenstve.
Ako sa vykonáva tehotenský skríning?
Na ultrazvukové vyšetrenie plodu nie je potrebná žiadna špeciálna príprava. Skríningové ultrazvukové vyšetrenie v tehotenstve prebieha nasledovne:
- Gynekológ nanesie na brucho ženy špeciálny gél, ktorý uľahčuje pohyb snímača po pokožke a zabezpečuje neprerušovaný signál.
- Lekár priloží ultrazvukovú sondu na pokožku a posúva ju po bruchu. Obraz plodu sa zobrazí na špeciálnom monitore.
Diagnostika trvá maximálne 20 minút. Pri vyšetrení môže byť prítomný aj manžel. Žena dostane výsledky skríningového ultrazvukového vyšetrenia hneď po jeho vykonaní.
Súčasťou tehotenského skríningu je aj krvný test na zistenie markerov genetických ochorení (Downov, Patauov a Edwardsov syndróm). Ukazovatele tehotenského skríningového testu zahŕňajú:
- tehotenský plazmatický proteín-A (PAPP-A) — proteín produkovaný bunkami plodu;
- voľný ľudský choriový gonadotropín (β-hCG) — hormón syntetizovaný embryonálnou membránou;
- alfa-fetoproteín — bielkovina produkovaná ženskými vaječníkmi a pečeňou plodu;
- voľný estradiol — steroidný hormón syntetizovaný placentou.
Gynekológ nemôže stanoviť konečnú diagnózu len na základe skríningových testov. Ak výsledky testov naznačujú zvýšené riziko genetického ochorenia, lekár odošle pacientku na diagnostické testy (biopsia plodových blán a amniocentéza), ktoré potvrdia alebo vylúčia prítomnosť patológie.
Koľko vyšetrení je potrebné absolvovať počas tehotenstva?
Počas tehotenstva je povinné absolvovať dve vyšetrenia: v prvom (11.-13. týždeň) a druhom (18.-21. týždeň) trimestri tehotenstva. Potreba tretieho skríningového vyšetrenia sa určuje individuálne v závislosti od rizika vrodených anomálií plodu, napr. vyšetrenie sa vykonáva v prípade vysokej pravdepodobnosti, že sa dieťa narodí so srdcovou vadou.
Skríning v 1. trimestri
Prvý skríning zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie a biochemické vyšetrenie krvi tehotnej ženy. Vyšetrenie umožňuje upresniť gestačný vek, určiť veľkosť plodu a posúdiť stav maternice a placenty.
Počas prvého ultrazvukového vyšetrenia tehotenstva lekár posúdi veľkosť golierovej zóny plodu (oblasť na zadnej strane krku). Počas skríningu sa zisťuje prítomnosť a veľkosť nosovej kosti plodu. Prvý trimestrálny prenatálny biochemický skríning zahŕňa hodnoty PAPP-A a β-hCG.
Skríning v 2. trimestri
Skríning v druhom trimestri sa vykonáva na potvrdenie termínu pôrodu a na preskúmanie vnútornej anatómie plodu a prítomnosti abnormalít. Ultrazvukové vyšetrenie v druhom trimestri zobrazuje:
- množstvo plodovej vody;
- aktivitu plodu;
- dĺžku krčka maternice;
- stupeň zrelosti placenty.
Biochemický skríning v druhom trimestri tehotenstva u žien s vysokým rizikom narodenia dieťaťa s vrodenými chybami zahŕňa hodnoty PAPP-A, β-hCG a voľného estradiolu. Ak sa počas prvého skríningu nezistia u plodu žiadne známky genetických abnormalít, v druhom trimestri tehotenstva sa stanovujú len hladiny AFP.
Skríning v treťom trimestri
Ultrazvukový skríning v treťom trimestri sa vykonáva v 30. - 34. týždni tehotenstva. Skríning v treťom štádiu tehotenstva umožňuje určiť:
- polohu dieťaťa v maternici;
- množstvo plodovej vody;
- polohu pupočnej šnúry (či nie je omotaná okolo trupu, končatín a krku dieťaťa);
- stav krčka maternice.
Vyšetrenie sa využíva na meranie dĺžky a váhy plodu, obvodu hlavy a dĺžky končatín. Ultrazvukové vyšetrenie pomáha posúdiť stav vnútorných orgánov dieťaťa.
Tabuľka noriem tehotenského skríningu
Veľkosť golierovej zóny plodu by mala byť 1,6-1,7 milimetra. Odchýlka väčšia ako tri milimetre môže byť znakom chromozomálnych abnormalít (Downov alebo Edwardsov syndróm). Dĺžka nosovej kosti je za normálnych okolností približne 2-4,2 milimetra, ale jej absencia alebo zmenšenie môže poukazovať na Downov syndróm.
| Normy pre prvý biochemický tehotenský skríning | |
| Skríningové hodnoty | Referenčné hodnoty |
| PAPP-A | 0,5-2,5 МоМ |
| β-hCG | 0,5-2,5 МоМ |
| Normy pre druhý biochemický tehotenský skríning | |
| β-hCG | 0,5-2,5 MoM |
| AFP | 15–27 U/ml |
| Voľný estriol | 1,17–3,8 ng/ml |
Definitívnu diagnózu nemožno stanoviť len na základe ultrazvukových a biochemických testov. Ak výsledky skríningu tehotnej ženy nie sú v norme, odporúča sa genetické poradenstvo.
Ako často je potrebné absolvovať ultrazvukové vyšetrenie počas tehotenstva?
Ultrazvuk je založený na používaní neionizujúceho žiarenia, preto sa tento postup považuje za bezpečnejší ako röntgenové žiarenie. Ultrazvuk sa používa už viac ako 20 rokov a podľa FDA je jeho bezpečnosť vysoká. Keďže vyšetrenie je pre plod a nastávajúcu matku bezpečné, ultrazvukové vyšetrenie počas tehotenstva sa môže vykonať toľkokrát, koľkokrát je potrebné.
Čo je pri skríningu dôležitejšie — ultrazvuk alebo krvné testy?
Komplexný tehotenský skríning zahŕňajúci ultrazvuk a krvné testy poskytuje presnejšie výsledky. Biochemický krvný test môže potvrdiť alebo vyvrátiť nález pri ultrazvuku. Gynekológ nemôže stanoviť presnú diagnózu len na základe skríningového testu.
