0800200000

NIPT (neinvazívny prenatálny test), kedy je potrebný a čo vyhodnocuje

NIPT (neinvazívny prenatálny test), kedy je potrebný a čo vyhodnocuje
gynekológia
aktualizované: 01 July 2024
Čítať 8 minút Zverejnené: 01 July 2024 99
Približne u troch miliónov novorodencov sa každý rok na celom svete diagnostikujú rôzne chromozómové abnormality. Tie sú zodpovedné za 25 % perinatálnych úmrtí. NIPT môže rodičov upozorniť na zvýšené riziko abnormalít plodu.

Čo je NIPT?

Neinvazívny prenatálny test (NIPT) je skríningová metóda používaná na posúdenie rizika chromozómových abnormalít plodu. Test je založený na analýze malých fragmentov mimobunkovej DNA plodu, ktoré cirkulujú v krvi tehotnej ženy.

Prečo podstúpiť NIPT?

NIPT je test, ktorý sa odporúča po zistení vysokého rizika genetickej abnormality plodu biochemickým skríningom tehotenstva. Ďalšie indikácie NIPT sú:

  • predchádzajúce tehotenstvo s chromozomálnymi mutáciami plodu;
  • gravídne ženy vo veku 35 a viac rokov;
  • gravidné ženy s rodinnou anamnézou genetických abnormalít plodu.

 NIPT, rovnako ako skríning v prvom, druhom a treťom trimestri, indikuje len pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s abnormalitami. Test nedáva presnú (100 %) odpoveď na otázku, či má plod chromozómové abnormality, takže jeho výsledok nie je smerodatný pri stanovení diagnózy.

Čo NIPT ukazuje?

Neinvazívny prenatálny test nie je schopný posúdiť pravdepodobnosť výskytu všetkých vedecky známych chromozomálnych abnormalít. Cieľom štúdie je zistiť riziko najčastejších mutácií. Genetickou analýzou sa v tehotenstve zisťujú tieto abnormality:

  • Patauov syndróm (extra chromozóm v 13. páre);
  • Edwardsov syndróm (extra chromozóm v 18. páre);
  • Downov syndróm (extra chromozóm v 21. páre);
  • Klinefelterov syndróm (extra chromozóm X u chlapcov);
  • Shereshevsky-Turnerov syndróm (nedostatok jedného chromozómu X u dievčat);
  • Jacobsov syndróm (extra Y chromozóm u chlapcov).

Neinvazívny prenatálny test môže preukázať riziko triploidie (trojitá sada chromozómov v bunkách namiesto dvojitej sady). NIPT môže posúdiť pravdepodobnosť mikrodelecie (chýbajúce úseky chromozómov) a mikroduplikácie (zdvojenie úsekov chromozómov).

Môžem pomocou NIPT zistiť pohlavie svojho nenarodeného dieťaťa?

Genetickým krvným testom možno určiť pohlavie dieťaťa. Prítomnosť chromozómu Y v mimobunkovej DNA potvrdzuje, že plod je mužského pohlavia a jeho neprítomnosť, že je ženského pohlavia. Presnosť stanovenia pohlavia pomocou NIPT pri jednoplodovom tehotenstve je 99 %.

 Pri viacnásobnom dvojičkovom tehotenstve nie je vždy možné zistiť presné pohlavie všetkých detí. Absencia chromozómu Y v mimotelovej DNA naznačuje, že všetky plody sú ženského pohlavia, zatiaľ čo jeho prítomnosť naznačuje, že aspoň jeden z nich je mužského pohlavia. V prípade monozygotného tehotenstva budú všetky deti rovnakého pohlavia.

 Rodičia sa môžu rozhodnúť, či chcú neinvazívnym prenatálnym testom spoznať pohlavie dieťaťa. Ak sa zistí vysoké riziko mutácií v pohlavných chromozómoch, gynekológ môže žene odporučiť, aby podstúpila dodatočný test na určenie pohlavia dieťaťa, aby sa stanovil klinický obraz.

Kedy sa NIPT vykonáva?

Neinvazívny prenatálny test sa vykonáva v období medzi 9. a 10. týždňom tehotenstva. V skoršom štádiu tehotenstva sa neodporúča testovať abnormality plodu, pretože v krvi matky nie je dostatok extracelulárnej DNA na zabezpečenie spoľahlivého výsledku.

Je NIPT bezpečný pre nenarodené dieťa?

Na NIPT diagnostiku sa odoberá žilová krv matky. Test je pre plod bezpečný, rovnako ako ostatné krvné testy, ktoré žena počas tehotenstva absolvuje.

Aká je presnosť neinvazívneho prenatálneho testu?

Genetický test v tehotenstve je najpresnejší pri určovaní pohlavia dieťaťa a rizika Downovho syndrómu. Spoľahlivosť výsledku je 99%. Špecifickosť krvného testu na iné chromozómové abnormality plodu je o niečo nižšia – 95 až 98%.

Ako sa NIPT vykonáva?

Pri analýze NIPT sa u tehotnej ženy odoberie krv zo žily v oblasti lakťového ohybu. Špeciálna príprava na neinvazívny prenatálny test nie je potrebná. Krv sa môže odobrať kedykoľvek v priebehu dňa. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadne obmedzenia.

Ako rýchlo sa NIPT vyhodnocuje?

Doba vyhodnotenia genetického testu NIPT sa môže líšiť v závislosti od pracovného plánu a vyťaženosti laboratória a od rýchlosti dodania odobratej vzorky. Odporúčame vám, aby ste sa na doby vyhodnotenia testu vopred informovali v diagnostickom centre. Zvyčajne sú výsledky NIPT k dispozícii do jedného až dvoch týždňov po odbere krvi.

Vyhodnotenie výsledkov NIPT

Na základe výsledkov testu laboratórium vyhodnotí možnosti rizika genetických mutácií v plode. Možnosti výsledku NIPT môžu byť nasledovné:

- nízke riziko chromozómovej abnormality, t.j. pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s abnormalitou je nízka. Pacientka môže byť naďalej sledovaná gynekológom-pôrodníkom a podstupovať bežné ultrazvukové vyšetrenia na monitorovanie vývoja plodu;

- vysoké riziko chromozomálnej abnormality. Označuje veľkú pravdepodobnosť, že v plode sa vyskytnú genetické abnormality. V tomto prípade sa odporúča návšteva gynekológa a následná invazívna diagnostika na potvrdenie alebo vyvrátenie patológie.

Niekedy z laboratória príde odpoveď: „Žiadny výsledok. Nízka frakcia plodu." Táto situácia môže nastať, keď sa test vykoná na začiatku tehotenstva, keď DNA plodu v krvi matky nie je dostatočná na vyšetrenie. V prípade, ak vyšetrenie je bez výsledku, odporúča sa NIPT zopakovať o jeden až dva týždne.

Kontraindikácie NIPT

Neexistujú žiadne prísne kontraindikácie NIPT. Sú však prípady, keď je test nevhodný. Neinvazívny prenatálny test sa nevykonáva:

  • pri chromozómových mutáciách u jedného alebo oboch rodičov;
  • pri malformácii plodu;
  • ultrazvukové markery chromozomálnych ochorení (hrúbka fetálneho goliera je viac ako dva a pol milimetra).

 Takéto prípady naznačujú pravdepodobnú prítomnosť genetických anomálií u plodu. Sú indikáciou na vykonanie invazívnej prenatálnej diagnostiky u tehotnej ženy.

Genetické vyšetrenie v tehotenstve sa nevykonáva u žien po nedávnej transfúzii krvi, po transplantácii orgánov a kostnej drene. Po týchto zákrokoch sa do tela matky dostávajú bunky darcu a môžu cirkulovať v krvnom obehu niekoľko týždňov alebo mesiacov, čo môže skresliť výsledky NIPT. Ďalšie situácie, v ktorých je chromozómový test neúčinný, sú:

  • viacpočetné tehotenstvo;
  • redukcia druhého embrya (umelé usmrtenie a odstránenie embrya s cieľom vytvoriť priaznivé podmienky pre vývoj zostávajúceho plodu);
  • syndróm zmiznutého dvojčaťa (pohltenie menej vyvinutého embrya vyvinutejším).

 V uvedených prípadoch sa DNA plodov zmiešala s krvou matky, čo môže viesť k falošným výsledkom. Tehotenstvo s dvojčatami a oplodnenie donorského vajíčka nie sú zahrnuté do zoznamu kontraindikácií na analýzu chromozómových abnormalít plodu.

Ako sa NIPT líši od iných prenatálnych testov?

NIPT je neinvazívna vyšetrovacia metóda, ktorá si nevyžaduje zavedenie diagnostických nástrojov do maternice. V porovnaní s kordocentézou (odberom pupočníkovej krvi), biopsiou choriónu alebo placenty, amniocentézou (odberom plodovej vody) je neinvazívne prenatálne vyšetrenie bezpečnejšie, pretože nemá vplyv na plod a nezvyšuje riziko potratu.

Vyhodnotením výsledkov amniocentézy, kordocentézy, biopsie choriónu je však možné zistiť, či má dieťa genetické abnormality. Neinvazívny prenatálny test ukáže len pravdepodobnosť chromozomálnych abnormalít, bez vyvrátenia alebo potvrdenia prítomnosti patológie.

V porovnaní so skríningovými testami vykonávanými na konci každého trimestra tehotenstva je neinvazívny prenatálny test citlivejší a viac špecifický pri diagnostike chromozomálnych abnormalít. Ak sa zistí vysoké riziko mutácií plodu, gynekológ môže žene predpísať NIPT po skríningu v prvom alebo druhom trimestri tehotenstva. Vykonávať skríningové testy po NIPT nie je vhodné.

Gynekológia v Doktorpro v Bratislave

NIPT (neinvazívny prenatálny test), kedy je potrebný a čo vyhodnocuje
NIPT (neinvazívny prenatálny test), kedy je potrebný a čo vyhodnocuje
Adresa
Ružinovská 40
Telefón
Pracovná doba:
PO-PIA: 8:00-20:00, SO: 8:00-17:00, NE: 9:00-13:00

Časté otázky

Aké abnormality plodu neodhalí ultrazvuk?

Ultrazvuk môže byť neefektívny pri odhalení zložitých chromozómových abnormalitách – mikrodelečnom syndróme a mikroduplikačnom syndróme. Malé mutácie, ktoré prebiehajú na úrovni génov, nie vždy vedú k viditeľným abnormalitám v štruktúre tela plodu, preto sa nezobrazujú na monitore ultrazvukového prístroja.

Koľko stojí NIPT?

Cena NIPT sa určuje podľa typu testu, ktorý ponúka diagnostické laboratórium. V lekárskej praxi sa široko používajú testy Panorama, Vistara, Sage, Verasity, Veriseq, ktoré sa líšia počtom abnormalít, ktorých riziká dokážu odhaliť, stupňom presnosti, časom potrebným na ich vyhodnotenie. Cena testu NIPT závisí aj od formátu skríningového panela. Základný test je zameraný na určenie rizika troch chromozómových abnormalít (Downov, Edwardsov a Patauov syndróm) a pohlavia dieťaťa. Pomocou rozšíreného panela môžete zistiť riziko širšieho spektra genetických mutácií (často 12-13 chromozómových abnormalít), preto je aj jeho cena vyššia.

Do ktorého týždňa sa NIPT vykonáva?

NIPT sa vykonáva od deviateho až desiateho týždňa tehotenstva kedykoľvek až do konca tehotenstva. Optimálne obdobie na diagnostiku je však obobie medzi 10. a 14. týždňom. Ak sa zistí vysoké riziko chromozómovej abnormality, pacientka musí podstúpiť jeden z invazívnych testov, ktoré sa odporúčajú vykonať v období medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva.

Môže testovanie NIPT zlyhať pri preukázaní Downovho syndrómu?

Neinvazívne prenatálne testovanie na Downov syndróm je na 99 % presné. Test na Downov syndróm môže poskytnúť falošne negatívny výsledok, ak je v krvi matky príliš nízka koncentrácia mimotelovej DNA plodu. Test na Downov syndróm môže byť falošný aj v dôsledku technických chýb , ktoré môžu vzniknúť v laboratóriu počas diagnostického procesu.

5 s 5 na základe 1 hodnotenie
NIPT (neinvazívny prenatálny test), kedy je potrebný a čo vyhodnocuje
Autor
Julia Koviekhova
Lekár oddelenia gynekológie.

Máte otázky ohľadom práce oddelenia gynekológie v Doktorpro? Spýtajte sa!

Lekári neposkytujú online poradenstvo. Ak chcete získať presné informácie o vašom zdravotnom stave, radi vám zarezervujeme termín u lekára.

Ďalšie články k téme

Súvisiace články:

Komentáre

Komentovať článok

Simona pred 2 dňami
Dobrý večer! Dá sa neinvazívnym prenatálnym testom určiť, kto je otcom dieťaťa?
Odpovedať
Julia Koviekhova
Julia Koviekhova
pred 2 dňami
Dobrý večer! NIPT je určený na určenie pravdepodobnosti chromozómových abnormalít a pohlavia plodu. Môže sa však použiť ako test DNA na určenie otcovstva. Test otcovstva sa robí z výteru ústnej sliznice. Laboratórny technik porovná jeho DNA s DNA plodu.
Anna pred 1 týždňom
Dobrý deň. Môžete mi, prosím, povedať, či NIPT ukáže etnickú príslušnosť dieťaťa?
Odpovedať
Julia Koviekhova
Julia Koviekhova
pred 1 týždňom
Dobrý deň! Neinvazívny prenatálny test je určený na určenie rizika genetických mutácií a pohlavia plodu. DNA plodu získaná z krvi matky sa však môže použiť na určenie etnickej príslušnosti plodu. Laboratórium môže vykonať dva testy naraz, za príplatok DNA testu etnickej príslušnosti.
Frederika pred 1 týždňom
Dobrý deň! Môj NIPT ukazuje nízke riziko trizómie 21. Znamená to, že sa dieťa aj tak môže narodiť s touto abnormalitou?
Odpovedať
Julia Koviekhova
Julia Koviekhova
pred 1 týždňom
Dobrý deň! Neinvazívny prenatálny test nevylučuje na 100 % pravdepodobnosť chromozómovej abnormality. Nízke riziko trizómie na chromozóme 21 znamená, že pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom je nízka, ale nie úplne vylúčená.
Eva pred 1 týždňom
Dobrý deň! Môžem získať výsledok testu na Downov syndróm online? Musím ísť do laboratória, aby som dostal odpoveď?
Odpovedať
Julia Koviekhova
Julia Koviekhova
pred 1 týždňom
Dobrý deň! Forma doručenia výsledkov závisí od politiky laboratória, ktoré test vykonáva. Pred vykonaním testu by ste si mali ujasniť, či je možné získať prístup k výsledkom testu vo vašej osobnej schránke na webovej stránke alebo v aplikácii diagnostického zariadenia. Niektoré laboratóriá zasielajú odpovede dodatočne e-mailom.
Táto webová stránka používa súbory cookie na účely opísané v Podmienkach spracúvania osobných údajov, najmä na zabezpečenie riadneho a bezpečného fungovania webovej stránky a na prispôsobenie vzhľadu webovej stránky individuálnym preferenciám používateľa (personalizácia).
Kliknite na tlačidlo "Prijať", ak súhlasíte s používaním súborov cookie na účely opísané v Podmienkach spracovania osobných údajov. Súhlas s používaním súborov cookie môžete tiež odmietnuť. Zablokovaním používania všetkých súborov cookies však môže dôjsť k znefunkčneniu niektorých častí webovej stránky.
Vyplňte formulár a my sa vám čoskoro ozveme
Kliknutím na tlačidlo “Odoslať”, súhlasíte s Podmienky spracúvania osobných údajov
Prekročený limit požiadaviek. Skúste znova o 5 minút.

Súbory cookie - podrobnosti

Technicky nevyhnutné cookies
Slúžia na zabezpečenie funkčnosti internetovej stránky. Tieto cookies sa môžu nastavovať ako reakcia na vami vykonané činnosti, ktoré predstavujú žiadosť súvisiacu so službami, ako je napríklad vypĺňanie formulárov na odosielanie príspevkov, hodnotenie článkov atď. Tieto súbory cookie neukladajú žiadne osobné údaje.
Funkčné súbory cookie
Marketingové súbory cookie