Čo je ichtyóza?
Ichtyóza je skupina dedičných kožných ochorení, pri ktorých je narušená keratinizácia kože. Za normálnych okolností sa koža neustále obnovuje: nové bunky sa tvoria v spodných vrstvách a postupne vystupujú na povrch, kde odumierajú a samy sa odlupujú. Pri ichtyóze je normálny proces obnovy kože narušený, čo vedie k hromadeniu zrohovatených šupín pripomínajúcich rybie šupiny na povrchu kože.
Aké sú príznaky ichtyózy?
Máte otázky ohľadom práce oddelenia dermatológie v Doktorpro? Spýtajte sa!
Kožné ochorenie ichtyóza sa vyznačuje malými a šupinatými alebo veľkými a lamelárnymi šupinami. Kožné ochorenie ichtyóza môže postihnúť dolné a horné končatiny, trup, tvár a uši, ako aj rozšíriť sa po celom tele. Ďalšie príznaky ichtyózy:
- zvýšená suchosť pokožky;
- začervenanie a zápal kože;
- svrbenie, pálenie alebo mravčenie postihnutých oblastí;
- zhrubnutie kože na rukách a nohách;
- pľuzgiere naplnené tekutinou;
- stiahnutá a napnutá koža, ktorá sťažuje pohyb;
- lámanie a vypadávanie vlasov;
- drsné a tvrdé hrbolčeky na koži (folikulárna keratóza);
- suché oči a ťažkosti so zatváraním očných viečok;
- zhoršená pohyblivosť kĺbov.
Dospelí s ichtyózou majú poruchy potenia, pretože zhrubnutá vrstva zrohovatených buniek blokuje potné žľazy, čo sťažuje únik potu na povrch kože. V dôsledku toho je schopnosť kože regulovať teplotu a hydratáciu znížená. Keďže termoregulácia je narušená, zvyšuje sa riziko prehriatia, tepelného stresu alebo mozgovej mŕtvice. Znížená hydratácia pokožky v dôsledku nedostatočného potenia zhoršuje suchosť a olupovanie, čím sa pokožka stáva náchylnejšou na poškodenie, praskliny a bakteriálne infekcie.
Ichtyóza spôsobuje hlboké praskliny na pätách v dôsledku nadmerného usadzovania vodného kameňa, čo spôsobuje, že koža je menej pružná a náchylná na roztrhnutie pod tlakom. Praskliny môžu byť bolestivé a krvácať, čo zvyšuje riziko vniknutia patogénov do rán.
Podľa štatistík sa u 50% ľudí s ichtyózou vyvinie atopická dermatitída v dôsledku zhoršenej funkcie kožnej bariéry a zvýšenej citlivosti na dráždivé látky. Chronická suchosť a trhliny uľahčujú prenikanie alergénov a infekcií, čo spôsobuje zápal a zhoršenie dermatitídy. V prípade zvýšenej suchosti a olupovania kože je potrebná konzultácia dermatológa.
Ako vyzerá ichtyóza?
Pri ichtyóze je koža pokrytá bielymi, sivými alebo hnedými šupinami, ktoré môžu byť tenké a malé alebo hrubšie a husté. Na dotyk je koža drsná, tvrdá a hrubá, s nerovnomerne zhutnenými plochami, ktoré pripomínajú pancier. V závislosti od typu a štádia ichtyózy sa na koži môžu objaviť „rybie šupiny“, veľké suché pláty alebo zapálené červené plochy. Na fotografii môžete vidieť, ako vyzerajú rôzne typy ichtyózy.
Prečo sa objavuje ichtyóza?
Vo väčšine prípadov je ichtyóza dedičného charakteru: v dôsledku génových mutácií môžu bunky rásť alebo sa odlupovať rýchlejšie ako normálne, čo vedie k poruche obnovy a keratinizácie kože. Ďalšie príčiny ichtyózy:
- chronické zlyhanie obličiek;
- onkológia (napr. lymfóm);
- zápalové ochorenia (vrátane sarkoidózy);
- bakteriálna (lepra) alebo vírusová (HIV) infekcia.
Rybie šupiny sa u ľudí môžu vyvinúť na pozadí dlhodobého alebo nekontrolovaného užívania liekov a vitamínov. Antacidá, antihistaminiká a antibakteriálne lieky, kyselina nikotínová, inhibítory proteáz a onkologické lieky vedú k vzniku ichtyózy na nohách, rukách a tvári.
Aké sú formy ichtyózy?
Ichtyóza sa klasifikuje podľa charakteru výskytu a príznakov ochorenia.
| Druhy ichtyózy | |
| Typ | Charakteristika |
| Starecká ichtyóza | Vyskytuje sa u starších ľudí v dôsledku pomalšej regenerácie kožných buniek a zníženej produkcie kožného mazu, čo spôsobuje suchosť pokožky. S vekom sa zhoršuje bariérová funkcia pokožky, čo prispieva k tvorbe suchých, jemných šupín, najmä na dolných končatinách a predlaktiach. Pokožka sa stáva drsnou a hrubou. |
| Ichtyóza plodu (plod Harlekýn) | Závažná forma vrodenej ichtyózy. Koža plodu je pokrytá hrubou, tvrdou zrohovatenou vrstvou, ktorá vytvára veľké, ploché alebo dlaždicové šupiny. Šupiny sa oddeľujú od kože a zanechávajú otvorené miesta, čo vedie k poruchám metabolizmu vody a solí a k infekciám. Koža je červenkastá alebo hnedá, s hlbokými trhlinami a krustami, ktoré vedú k narušeniu normálneho rastu a vývoja plodu. |
| Folikulárna ichtyóza | Vzniká v dôsledku hyperkeratózy, ktorá blokuje vlasové folikuly a spôsobuje, že sa okolo nich hromadí keratín. Výsledkom sú malé hrbolčeky, ktoré spôsobujú, že pokožka vyzerá ako husia koža. Koža je na dotyk drsná, s malými šupinkami okolo vlasových folikulov, najčastejšie na rukách, nohách a zadku. |
| Epidermolytická ichtyóza | Príčinou je genetická mutácia, ktorá narúša syntézu keratínu, čím sa vrchná vrstva kože stáva zraniteľnou a krehkou. V mladom veku je koža červená a pokrytá pľuzgiermi, ktoré môžu prasknúť a vytvoriť erózie. Časom sa oblasti kože pokryjú drsnými, hrubými kôrami a veľkými šupinami, ktoré sprevádza precitlivenosť a časté infekcie. |
| Perleťová ichtyóza | Vyznačuje sa tenkými, priesvitnými a lesklými šupinami, ktoré pokrývajú kožu a dodávajú jej perleťový lesk. Ochorenie je spojené s poruchou tvorby lipidov v koži. Koža je suchá a veľmi tenká na dotyk, často pokrytá prasklinami, čo zvyšuje jej náchylnosť na podráždenie. |
| Šupinatá ichtyóza | Na koži sa vytvárajú veľké, husté šupiny pripomínajúce rybie šupiny. Ochorenie je spôsobené poruchou keratinizácie, ktorá spôsobuje, že odumreté kožné bunky sa hromadia na povrchu namiesto toho, aby sa odlupovali. Šupiny majú zvyčajne sivohnedú alebo tmavú farbu a nachádzajú sa najmä na nohách a rukách, takže koža je drsná a tvrdá. |
| Diskovitá ichtyóza | Vyznačuje sa veľkými okrúhlymi alebo diskovitými plochami kože s hustými šupinami. Postihnuté oblasti pokryté kôrou a nachádza sa najmä na rukách, nohách a trupe. Diskovitá ichtyóza sa vyznačuje výraznou suchosťou kože a narušením jej normálnej obnovy. |
| Biela ichtyóza | Vzniká v dôsledku narušenia procesu exfoliácie vrchnej vrstvy kože, čo vedie k hromadeniu tenkých a suchých šupín. Hlavnou príčinou je porucha funkcie keratinocytov (buniek vrchnej vrstvy kože – epidermy), ktoré sa nestihnú včas odlupovať. Zvonka pokožka vyzerá sucho a je pokrytá malými, pevne priliehajúcimi bielymi alebo svetlosivými šupinami, najčastejšie na trupe a končatinách. |
Dedičné formy ichtyózy
Dedičná ichtyóza je skupina geneticky podmienených ochorení, pri ktorých je narušený normálny proces keratinizácie kože. Ochorenie spôsobené abnormálnymi génmi zdedenými od rodičov alebo mutáciami získanými počas vývoja plodu. Za dedičnú sa považuje napríklad ichtyóza spôsobená nedostatkom filagrínu — štrukturálneho proteínu, ktorý pomáha telu vytvárať vonkajšiu vrstvu kože a odlupovať odumreté bunky. Typy dedičnej ichtyózy:
- autozomálne dominantná ichtyóza. Na vznik ochorenia stačí jediná kópia mutovaného génu, rovnako ako pri vulgárnej ichtyóze;
- autozomálne recesívna ichtyóza. Na vznik ochorenia sú potrebné 2 kópie mutovaného génu (jedna od každého rodiča). Príkladom je lamelárna a epidermolytická ichtyóza;
- recesívna ichtyóza viazaná na chromozóm X. Na vznik ochorenia je potrebná mutácia génu na chromozóme X.
Samostatne sa rozlišuje syndrómová ichtyóza — skupina dedičných ochorení, pri ktorých je ichtyóza jedným z príznakov komplexnejšieho syndrómu. Kožné prejavy sa kombinujú s vývojovými poruchami, neurologickými poruchami alebo poruchami funkcie vnútorných orgánov. Medzi príčiny syndrómovej ichtyózy môžu patriť Ruddov, Nethertonov, Savelievov-Popovov, Refsumov, Sjögrenov, Jungov-Fogelov, Niemann-Pickov a Hartnupov syndróm.
Získané (sekundárne) formy ichtyózy
Získané (sekundárne) formy ichtyózy vznikajú skôr v dôsledku ochorení vnútorných orgánov, metabolických porúch alebo vonkajších faktorov než v dôsledku genetických mutácií. Sekundárne formy sa môžu vyskytnúť na pozadí chronických dermatologických ochorení (napríklad ekzém alebo psoriáza), pri ktorých sa koža stáva suchou a zhrubnutou.
Ichtyóza môže súvisieť s nedostatkom vitamínov, pomalým metabolizmom alebo infekciami, ktoré vedú k porušeniu normálneho procesu obnovy kože a k tvorbe šupín. Vzhľad kože pri získaných formách pripomína vulgárnu ichtyózu, ale liečba je zameraná na odstránenie príčiny, ktorá spôsobila kožné zmeny.
Vulgárna (jednoduchá a obyčajná) ichtyóza
Vulgárna ichtyóza je najčastejšou formou ochorenia, ktorá sa vyznačuje tvorbou malých, suchých alebo sivobielych šupín na koži. Pri jednoduchom type ichtyózy je narušený proces odlupovania, čo vedie k hromadeniu rohovej vrstvy a tvorbe šupín, ktoré môžu pokrývať veľké plochy tela (najmä na rukách, nohách a chrbte). Pri obyčajnej ichtyóze je koža drsná a hrubá, niekedy s miernymi trhlinami (zvyčajne v oblasti záhybov a suchých miest).
X-viazaná (černejúca) ichtyóza
X-viazaná (černejúca) ichtyóza je spôsobená mutáciou v géne umiestnenom na X chromozóme. Tento gén je zodpovedný za produkciu enzýmu, ktorý pomáha rozkladať látky v koži. Pri černejúcej ichtyóze enzým nepracuje správne, čo vedie k hromadeniu látok, ktoré narúšajú normálnu obnovu kože. Podľa štatistík sa ichtyóza viazaná na chromozóm X diagnostikuje u 1 zo 6000 mužov.
X-viazaná (černejúca) ichtyóza
Pri X-viazanej ichtyóze je koža pokrytá veľkými, hustými šupinami v tvare kosoštvorca, ktoré sú sivé, tmavohnedé alebo čierne a tvoria hrubé šupiny. Ichtyóza môže byť lokalizovaná (postihuje zadnú časť krku, extenzorové plochy končatín a hornú časť trupu) a generalizovaná (postihuje veľké plochy tela vrátane chrbta, brucha a končatín).
Plakovitá (lamelárna obalová) ichtyóza
Plakovitá (lamelárna) ichtyóza je závažná forma ochorenia, ktorá sa vyznačuje výskytom veľkých, hrubých a pevne priliehajúcich šupín, ktoré môžu na koži vytvárať veľké platne. Lamelárna obalová ichtyóza je spojená s poruchou keratinizácie, čo vedie k nadmernému nahromadeniu rohovej vrstvy, ktorá sa správne neodlupuje.
Plakovitá (lamelárna obalová) ichtyóza
Koža je pokrytá hustými, tvrdými šupinami, ktoré sa môžu prekrývať a vytvárať „platne“ alebo „chrasty“. Zvyčajne sú postihnuté veľké plochy kože (trup, ruky a nohy), takže koža je drsná, suchá a náchylná na praskanie.
Lambertova ihličková ichtyóza
Lambertova ihličková ichtyóza je zriedkavá forma ochorenia, ktorá sa vyznačuje tvorbou tvrdých a pichľavých šupín na koži. Ochorenie sa často prejavuje ako malé tvrdé hrbolčeky a šupinky, ktoré sa môžu zlepiť a vytvoriť charakteristické „ihličky“ na povrchu kože. Lézie sa zvyčajne nachádzajú na tele a končatinách a spôsobujú nepohodlie a podráždenie. Lambertova ihličková ichtyóza je spôsobená poruchou keratinizácie, čo vedie k abnormálnemu hromadeniu keratínu a zmenám v štruktúre kože.
Ako sa ichtyóza vyvíja v jednotlivých štádiách?
Ochorenie sa vyvíja postupne, pričom príznaky sa zväčšujú s progresiou kožnej choroby.
| Klasifikácia štádií ichtyózy | |
| Štádium | Charakteristika |
| Ľahké | V počiatočnom štádiu ichtyózy je koža suchá, pokrytá malými šupinkami, ktoré sa ľahko odlupujú. Pri ľahkej ichtyóze je šupinatenie zvyčajne mierne a koža môže byť ľahko drsná, ale bez hlbokých trhlín alebo zápalu. |
| Mierne | Pokožka je suchšia a drsnejšia na dotyk. Šupiny sú viditeľnejšie a často tvoria husté vrstvy, ktoré sa samé neodlupujú. Na lakťoch, kolenách a pätách sa objavujú vrásky. Pri krokodílej koži môže človek pociťovať svrbenie a zápal, čo zhoršuje celkový stav kože. |
| Ťažké | Ťažkú formu ichtyózy sprevádza zhrubnutie kože, tvorba hlbokých a na dotyk tvrdých trhlín. Zhrubnutie kože môže byť výrazné najmä v oblastiach vystavených treniu. |
Aké nebezpečenstvo predstavuje ichtyóza?
Ak sa choroba nelieči správne alebo včas, zvyšuje sa riziko komplikácií. Možné následky ichtyózy:
- sekundárne bakteriálne infekcie;
- žihľavka alebo ekzém;
- senná nádcha alebo alergia;
- astma;
- prehriatie (v dôsledku zablokovania potných žliaz);
- spomalený rast vlasov alebo vypadávanie vlasov;
- zvýšená úzkosť a nepokoj;
- strata zraku (v dôsledku poškodenia rohovky);
- poruchy sluchu;
- ochorenia mozgu a nervového systému.
Ichtyóza spôsobuje závažnú dehydratáciu, pretože narušená bariérová funkcia kože znižuje jej schopnosť zadržiavať vlhkosť. V dôsledku nadmerného odlupovania a zhrubnutia kože sa zvyšuje strata vlhkosti, čo vedie k vysušovaniu a strate tekutín.
Vzhľadom na to, že koža musí intenzívnejšie pracovať na obnovu buniek, spalľuje sa viac kalórií, čo vedie k postupnému úbytku hmotnosti. Muži s ichtyózou majú zvýšené riziko zníženého počtu spermií, rakoviny a nezostúpených semenníkov (kryptorchizmus).
Ako sa diagnostikuje ichtyóza?
Diagnostika ichtyózy začína analýzou príznakov a upresnením času ich výskytu, ako aj odberom anamnézy s cieľom identifikovať faktory, ktoré mohli viesť k rozvoju ochorenia (napr. prítomnosť chronických alebo onkologických ochorení a užívanie liekov). Metódy vyšetrenia ichtyózy:
- fyzikálne vyšetrenie. Umožňuje lekárovi vizuálne posúdiť stav kože a identifikovať typické príznaky ichtyózy vrátane suchosti, olupovania a zhrubnutia. Počas vyšetrenia dermatológ určuje aj stupeň lézií a prevalenciu chorobného procesu a stanovi typ ochorenia;
- dermatoskopia. Vykonáva sa pomocou dermatoskopu, špeciálneho prístroja, ktorý pomocou mikroskopu a svetelného zdroja skúma povrch kože pri viacnásobnom zväčšení a identifikuje malé zmeny. Pomocou dermatoskopie lekár posúdi typ a veľkosť šupín, hĺbku poškodenia tkaniva, čo pomáha odlíšiť ichtyózu od iných kožných ochorení (napr. psoriázy, ekzému a akné);
- histologické vyšetrenie kože. Poskytuje možnosť zistiť charakteristické zmeny v štruktúre a zložení kože (napríklad hyperkeratózu a poruchy keratinizácie). Na vyšetrenie lekár odoberie malý úsek postihnutej kože.
Dermatológ predpisuje laboratórne krvné testy na vylúčenie systémových ochorení (napr. hyperkalciémie) alebo metabolických porúch (poruchy metabolizmu), ktoré napodobňujú príznaky ichtyózy. Krvné testy tiež pomáhajú posúdiť úroveň zápalu v tele a identifikovať nedostatok vitamínov alebo minerálov, ktoré ovplyvňujú stav kože.
Aké metódy sa používajú na liečbu ichtyózy?
Na liečbu vulgárnej ichtyózy, ihličkovej a plakovitej ichtyózy používajú dermatológovia v medicínskom centre Doktorpro Bratislava lokálnu liečbu: aplikáciu keratolytík (krémov, mastí alebo pleťových vôd) na postihnuté miesta kože. Účinné látky, ktoré sa použivajú pri liečbe ichtyózy:
- lanolín. Hydratuje a zjemňuje pokožku, pomáha obnoviť jej ochrannú bariéru a zabraňuje nadmernému vysušovaniu;
- alfa-hydroxykyseliny. Pomáhajú jemne odlupovať odumreté kožné bunky, urýchľujú obnovu pokožky a znižujú jej olupovanie;
- močovina. Pomáha udržiavať vlhkosť v pokožke, zjemňuje zrohovatené miesta, čím uľahčuje ich odstránenie;
- propylénglykol. Zvlhčujúca látka, ktorá pomáha „nasávať“ vlhkosť z prostredia;
- ceramidy. Obnovujú lipidovú bariéru pokožky, zabraňujú strate vlhkosti a udržiavajú integritu pokožky, znižujú šupinatenie;
- minerálny olej. Vytvára na pokožke ochrannú bariéru, zabraňuje strate vlhkosti a chráni pokožku pred dráždivými látkami;
- kyselina salicylová a kyselina mliečna. Pomáhajú exfoliovať rohovú vrstvu, redukujú hyperkeratózu a zlepšujú štruktúru pokožky;
- laktát amónny. Hydratuje a zjemňuje pokožku, podporuje obnovu pokožky a pomáha odstraňovať zrohovatenie;
- dexpantenol. Upokojuje, hydratuje a podporuje hojenie a regeneráciu, zmierňuje zápaly a podráždenie.
Na hlboké trhliny a otvorené rany spôsobené ichtyózou sa odporúča pred kúpaním naniesť husté zmäkčovadlá (napr. vazelínu). Prípravky vytvárajú ochrannú bariéru, ktorá zabraňuje podráždeniu a kontaktu s vodou, čím pomáhajú predchádzať bolesti a ďalšiemu poškodeniu kože. Vazelína tiež pomáha udržať vlhkosť v postihnutých oblastiach, vďaka čomu sa ľahšie hoja. Pri kúpaní sa odporúča do teplej vody pridať morskú soľ, aby sa znížilo mravčenie, pálenie a svrbenie pokožky.
Perorálne retinoidy pomáhajú pri ichtyóze tým, že urýchľujú proces obnovy kožných buniek a znižujú nadmernú keratinizáciu. Zmenšujú hrúbku rohovej vrstvy, čím znižujú šupinatenie a praskanie kože. Retinoidy tiež pomáhajú normalizovať funkciu mazových žliaz, čím zlepšujú hydratáciu pokožky. Antibiotiká pri ichtyóze sa predpisujú na liečbu alebo prevenciu sekundárnych kožných infekcií, ktoré často vznikajú v dôsledku popraskanej a poškodenej kože.
Nedávny výskum liečby ichtyózy sa zameral na pôsobenie biologických liekov, ktoré blokujú určité molekuly podieľajúce sa na zápale a narušenej obnove kožných buniek. Biologické lieky zmierňujú zápal a normalizujú bunkový cyklus, takže sa používajú pri dedičných formách ochorenia. Medzi nové spôsoby liečby ichtyózy patrí aj génová, substitučná a malomolekulová liečba, ale tieto lieky sú stále predmetom výskumu.
Horúce kúpele, kupele s liečivými prameňmi a sauny sú pri ichtyóze kontraindikované, pretože zvyšujú suchosť a olupovanie kože. Mali by ste sa vyhýbať aj agresívnej kozmetike obsahujúcej alkohol alebo dráždivé zložky, ktoré zhoršujú stav pokožky. Neodporúča sa nosiť tesné syntetické oblečenie, ktoré spôsobuje trenie a podráždenie.
Klinické odporúčania pre prevenciu ichtyózy
Dedičnej ichtyóze sa nedá predísť, ale je možné znížiť riziko šupinatenia a suchej kože vyvolané získanými faktormi. Prevencia ichtyózy by mala zahŕňať:
- kontrola chronických ochorení (napr. ochorenia obličiek);
- včasná liečba infekčných ochorení;
- pravidelné zvlhčovanie pokožky;
- vyhýbanie sa pracím práškom s farbivami a vonnými látkami;
- používanie prírodnej kozmetiky bez agresívnych zložiek v zložení;
- ochrana pokožky (napr. nosením rukavíc) pri manipulácii s chemickými látkami;
- predchádzanie poškodeniu pokožky;
- používanie zvlhčovačov vzduchu.
Vyhýbanie sa noseniu oblečenia zo syntetických materiálov pomôže znížiť riziko ichtyózy, pretože zvyšujú trenie a podráždenie pokožky, čo zhoršuje jej suchosť a odlupovanie. Prírodné tkaniny (napr. bavlna) umožňujú pokožke dýchať a udržiavať optimálnu úroveň vlhkosti, čím zabraňujú nadmernému poteniu a hromadeniu vlhkosti, ktoré zhoršujú príznaky. Voľné odevy tiež znižujú mechanický tlak na pokožku, čím pomáhajú predchádzať ďalšiemu poškodeniu a nepohodliu.
